苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目总结大会近日在浙江杭州举行

新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目总结大会在浙江杭州举行。该项目由国家卫生计生委妇幼健康服务司、全国妇幼卫生监测办公室于2012年7月正式启动。

据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传。由于患儿于身体里缺少苯丙氨酸羟化酶，导致身体里的苯丙氨酸并不能被正常代谢，平常人的普通食物对苯丙酮尿症（PKU）患儿来说就像是毒药。

国家卫生计生委妇幼健康服务司儿童处刘伟表示，患有苯丙酮尿症的儿童在三至四个月后出现智力低下的症状，并且头发色黄，尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味，且随着年龄增长病情更加明显。

“苯丙酮尿症（PKU）患儿一旦确诊，越早治疗越好。”刘伟强调，通过早期坚持低苯丙氨酸饮食，患儿可以与同龄孩子一样生活、学习。

“该项目是迄今为止国内救助最多、规模最大的PKU患儿补助项目。”全国妇幼卫生监测办公室主任朱军介绍，项目历时五年，覆盖河北、山东、河南、云南、新疆等五省区全部新出生的PKU患儿。除了项目内的960例患儿，还帮助了325例项目外患儿，共计救助1285例PKU患儿。

资料显示，我国作为出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。开展出生缺陷预防是提高人口素质关键措施，是一项“民心工程”。

朱军表示，该项目实施以来，项目专家组编写了《PKU患儿特殊奶粉补助项目实施方案》，制定各个环节的工作流程，并统一编制《苯丙酮尿症专用病历》、《苯丙酮尿症家长管理手册》，对患儿进行规范治疗和随访、发放和管理特殊奶粉、进行新筛健康教育、对项目工作进行督导，走访PKU患儿家庭。

“项目中坚持治疗的患儿达90％以上，85%以上患儿生长发育良好，项目为患儿的治疗起到了积极的促进作用。”朱军进一步表示，由于有了免费特殊奶粉的补助，患儿家长增加了治疗信心。项目让患儿与正常孩子一样健康成长的机会。PKU患儿需终身治疗，因此新筛医务人员帮助家长树立信心坚持规范治疗是一个重要而持之以恒的工作。

数据统计显示，在全国妇幼卫生监测办公室及各级新筛中心严格执行下，圣元营养食品有限公司向每个患儿免费提供三年所需的全部奶粉。在过去5年总计发放19411箱（116466*900g/罐）氨基酸代谢障碍婴儿配方粉。

作为项目合作发起方，圣元营养食品有限公司行政总裁查峰认为：“孩子是每一个家庭的中心，更是国家的未来和希望，每个孩子都应该有一个健康的开端，期待更多的社会企业和爱心人士参与到对PKU患儿的救助中，他们不仅需要特殊的奶粉，还需要其它特殊的食物，更需要全社会方方面面的呵护。”