消费级基因检测再升级！圆基因WES技术成第五届精准医疗与基因测序大会新亮点

近日，第五届“精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂圆满落幕，成为聚焦精准医学与NGS最前沿、最临床、最产业的行业盛会。大会以国家精准医学计划为指导，以“交叉融合、协同创新”为主题，汇聚数十位国内精准医学权威专家，共话最新精准医学科技进展、精准医学临床实践及基因产业发展态势。

“癌症免疫治疗、癌症早诊早筛、cfDNA、癌症大数据、生物信息、DNA甲基化技术、单细胞测序技术、精准医学临床落地、WES全外显子组基因检测……”成为大会关键词，会议内容涵盖精准医学在癌症、遗传病、生育健康、AI与基因大数据等多个领域。

在今年第五届精准医疗与基因测序大会上，国内多位精准医学权威专家做了精彩发言。

今年在权威杂志《Nature》上发表为癌症免疫治疗提供新靶点可能的研究负责人，国际著名免疫学家、清华大学医学院院长董晨教授现场分享了癌症免疫治疗领域最前沿技术与应用相关的精彩报告。

董晨教授

《柳叶刀》子刊发布权威癌症统计学数据报告主要作者，来自国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室的陈万青主任，分享了关于癌症早诊早筛的前沿报告。

国际上最早提出多重组学临床建模的科学家之一、来自美国MD安德森癌症中心计算生物学与生物信息学系的梁晗教授，与到场嘉宾共同探讨如何通过生物信息学等方法的综合分析把癌症患者大数据真正转化成生物标志物和治疗策略，进而预测患者的存活状况以及药物反应程度。

梁晗教授

同时，来自CircleDNA圆基因的遗传咨询负责人张莹女士，作为WES技术（全外显子组基因检测技术）发言人也出席本次大会，并对于“WES技术在消费级基因检测领域的应用及面向大众的遗传咨询”作了精彩报告，成为大会分会场——NGS创新技术论坛的一大亮点。

张莹女士

张莹提出：“我国出生缺陷发生率约5.6%！依靠圆基因WES技术做出的隐性遗传病检测结果，能够有效而准确地提示后代患病风险，指导采取措施，是对出生缺陷的一级预防。”

圆基因特有的WES技术，在消费级基因检测领域拥有独特的优势。

Circle圆基因采用“WES（Whole Exome Sequencing，WES）全外显⼦组测序技术，是一项已经应用于临床的高通量测序技术。

1）与芯片检测相比，除了解读到已知基因位点，还可以发现新发突变。

首先提取口腔黏膜细胞中的DNA，再通过测序平台读取约2万个基因的180,000个外显子、约5000万个碱基位点的信息，利用大数据进行生物信息分析，最后由遗传咨询师解读基因位点。8个工作日即可完成生物信息分析，遗传解读。

2）由规模效应带来较低WES测序成本。

以圆基因全面臻享版产品为例，全面臻享版全外显子组测序500项以上，官方目前价格仅为1680元。这款产品依托拥有的庞大数据库和出类拔萃的数据分析能力，可以评估核心患癌风险，遗传健康风险，疾病基因检查以及更多其他的服务。较低的价位和更全面更专业的服务，满足了不同用户的多种需求，深受消费者认可。

事实上，40%的癌症是可以预防的，33%的癌症如能早期发现是可以治愈的，早发现、早诊断、早治疗是癌症防控的关键。如果通过基因检测发现导致癌症风险升高的致病性变异，自己和家族成员都需要比普通人更加重视。

通过圆基因检测，还可以指导安全用药、精准用药，以及正确应对营养素缺乏症、乳糖不耐受、叶酸缺乏症等病症。尤其是与营养相关的慢性病呈快速增长的趋势，通过圆基因检测，可以从内在评价您的营养需求、膳食敏感，定制合理膳食方案。

除此之外，圆基因检测还能帮助用户更好的认识自己耐力和爆发力，选择最佳的训练和运动类型。

圆基因提供的个性化、预测性和预防性的创新消费级基因检测服务，已在京东、天猫、网易考拉等全线开通，这将有效帮助数万用户提升生活质量和健康指数，并在推进精准医疗与基因测序应用技术之路上迈出坚实一步！

文章和图片来源：妈妈网